Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Palona kawa© MarkSweep

Zidentyfikowano geny wpływające na jakość kawy

7 lutego 2007, 14:35

Chcąc zachować dochody, wytwórcy kawy pracują nad ulepszeniem swojego produktu. Aby to zrobić, trzeba jednak pogłębić wiedzę o biologii gatunku: kwitnieniu, dojrzewaniu owoców itp. To one wpływają bowiem na cechy ziaren.


Jednoroczna czy zdrewniała?

10 listopada 2008, 23:37

Zablokowanie zaledwie dwóch genów wystarcza, by rośliny jednoroczne uzyskały zdolność do wieloletniego przeżycia. O odkryciu informują badacze pracujący dla belgijskiego instytutu VIB.


Absolutnie niezbędny dla ciąży

31 maja 2010, 15:02

Amerykańscy badacze ustalili po latach dociekań, na czym polega funkcja czynnika przedimplantacyjnego (ang. Preimplantation Factor, PIF). Peptyd złożony z 15 reszt aminokwasowych jest wydzielany przez zdrowe zarodki i zawiaduje zagnieżdżeniem zygoty oraz pomaga organizmowi matki przystosować się do ciąży (American Journal of Obstetrics and Gynecology).


Ewolucja - reloaded

12 lipca 2012, 12:52

Naukowcy z Georgia Institute of Technology posłużyli się procesem zwanym ewolucją paleoeksperymentalną i umieścili gen bakterii sprzed 500 mln lat we współczesnym organizmie - pałeczce okrężnicy (Escherichia coli).


Ponad 1000 mutacji w pojedynczym neuronie

7 października 2015, 11:03

W pojedynczym neuronie normalnego dorosłego mózgu występuje nawet ponad 1000 mutacji, których nie ma w sąsiednich komórkach nerwowych. Większość mutacji pojawia się podczas używania genów, już po zakończeniu rozwoju mózgu.


Ryzykowne manipulacje genetyczne

17 lipca 2018, 10:03

Technika edytowania genomu CRISPR-Cas9 budzi kontrowersje od samego początku. Nie od dzisiaj wiadomo, że podczas prób edytowania do dzieła przystępują mechanizmy naprawcze, które gwałtownie próbują uzupełnić miejsca przecięcia nici DNA, wstawiając tam przypadkowe fragmenty genomu i usuwając inne przypadkowe. Najnowsze badania pokazały, że problemy są znacznie większe, niż sądzono


Jesteśmy bardziej podobni do prymitywnych ryb, niż nam się wydaje

5 lutego 2021, 11:20

Wyjście zwierząt z wody na ląd to jedno z najważniejszych wydarzeń w ewolucji. Kluczem do zrozumienia, jak do tego doszło, jest odkrycie, kiedy i jak wyewoluowały płuca i kończyny. Wykazaliśmy, że biologiczne podstawy do ich ewolucji istniały na długo przed tym, zanim pierwsze zwierzę wyszło na brzeg, mówi profesor Guojie Zhang z Uniwersytetu w Kopenhadze.


© Marie Richielicencja: Creative Commons

Za zapach męskiego potu odpowiada nos kobiety

17 września 2007, 09:57

To, jak mężczyzna pachnie dla kobiety, nie zależy od jego "prawdziwej" woni, ale od genów, w które natura wyposażyła partnerkę – uważają amerykańscy naukowcy. Za postrzeganie zapachu ciała ma ponoć odpowiadać pojedynczy gen.


Trypanosoma brucei

Uszkadza własne DNA, by... przetrwać

16 kwietnia 2009, 20:48

Trypanosoma brucei, pasożyt odpowiedzialny za chorobę zwaną śpiączką afrykańską, posiadł umiejętność wyjątkowo sprytnego ukrywania się przed układem odpornościowym. Jak informują badacze z Uniwersytetu Rockefellera, mikroorganizm ten celowo wywołuje uszkodzenia własnego DNA, by doprowadzić do jego rearanżacji podczas naprawy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy